Répondre aux questions suivantes qui permettront d'expliquer la source des mutations qui peuvent modifier l'ADN.
Parmi les propositions suivantes, quelles sont les deux descriptions possibles d'une mutation ?
Une mutation est le fait qu'un nucléotide ajouté ne correspond pas au nucléotide sur le brin complémentaire. Par exemple sur un brin, on a le nucléotide T et sur l'autre brin, en face, on a le nucléotide C (alors qu'on devrait avoir le nucléotide A). Pour rappel, A est complémentaire uniquement de T, et G est complémentaire uniquement de C et inversement.
Parmi les propositions suivantes, quels agents externes peuvent favoriser l'apparition de mutations ?
Un des agents mutagènes le plus connus est le soleil. En effet, les UV favorisent l'apparition des dimères de thymine (formation d'une liaison entre deux thymines accolées, ce qui déforme légèrement le brin d'ADN).
D'autres agents peuvent favoriser l'apparition de mutations en favorisant le changement des cytosines, ce sont les nitrites.
Comment expliquer les modifications spontanées de l'ADN ?
L'ADN polymérase est une enzyme permettant la synthèse du brin complémentaire à partir d'un brin matrice lors de la réplication semi-conservative mais cette enzyme n'est pas infaillible et peut parfois commettre des erreurs. Le taux d'erreur est de 1 nucléotide pour 109 nucléotides polymérisés. Cependant, l'ADN polymérase est capable de réparer ses erreurs.
Quels sont les deux types de mutation qui peuvent être causés par une erreur de réplication de l'ADN polymérase ?
Les erreurs les plus fréquentes de l'ADN polymérase sont : l'appariement du mauvais nucléotide (T en face de G par exemple), le saut d'un nucléotide, l'ajout d'un nucléotide. Ces erreurs modifient la séquence d'ADN final si elles ne sont pas réparées immédiatement.
Il existe une relecture lors de la réplication afin de ne pas conserver les potentielles erreurs de l'ADN polymérase.
Que se passe-t-il si, lors de la relecture, une mutation n'est pas corrigée ?
Toute mutation qui a lieu au cours de la réplication et qui n'est pas corrigée par l'ADN polymérase s'intègre à la séquence de l'ADN et ne pourra plus être corrigée. Si elle a lieu dans les cellules somatiques, la mutation se transmet dans la descendance de cette première cellule affectée. Si elle a lieu dans les cellules germinales, alors la mutation est transmise aux enfants de la personne affectée.
Quel est l'ordre de grandeur du taux d'erreur de l'ADN polymérase ?
Ce taux d'erreur est très faible, c'est pour cela que l'on dit que l'ADN polymérase effectue une réplication fidèle. Ce taux d'erreur comprend le fait que l'ADN polymérase est capable de réparer les nucléotides mésappariés.
Les mutations sont des modifications d'un ou plusieurs nucléotides dans la séquence d'ADN. Elles peuvent avoir lieu au cours de la réplication ou en dehors de la réplication. Elles peuvent être principalement de deux types :
1) Les mutations dues à des erreurs lors de la réplication :
L'ADN polymérase qui effectue la réplication peut parfois faire des erreurs. Souvent, elle répare ces erreurs grâce à son activité exonucléasique mais parfois, l'erreur persiste et ne pourra plus être réparée. Ce taux d'erreur est relativement faible. C'est ce qui peut participer à la formation de nouveaux allèles par exemple.
2) Les mutations dues à des facteurs externes :
Ces mutations sont celles qui participent souvent à l'apparition de cancers car elles modifient l'ADN de façon plus rapide que les erreurs de l'ADN polymérase. On peut citer parmi ces agents les UV, certaines substances chimiques et des virus.