La reproduction conforme est le résultat d'un mécanisme de copie de l'information génétique et de la mitose. Lors de la réplication, des erreurs peuvent survenir : les mutations.
À l'aide des connaissances, et après avoir répondu aux questions suivantes, expliquer quelles sont les conséquences possibles des mutations. On appuiera la réponse avec des exemples issus du tableau du code génétique suivant.

Tableau du code génétique en termes d'ARNm
Dans quelle étape de la vie cellulaire les mutations se produisent-elles ?
Les mutations sont toujours des erreurs de réplication.
Parmi les propositions suivantes, laquelle n'est pas un mécanisme de mutation ?
La conversion n'est pas un mécanisme de mutation.
Pour quelle raison certaines mutations sont-elles dites silencieuses ?
Les mutations silencieuses ne modifient pas la structure ou l'activité de la protéine codée par le gène concerné (c'est une conséquence de la redondance du code génétique).
Si une mutation touche le triplet d'ADN « CCC » sur le dernier nucléotide, quelle conséquence peut-on observer ?
Le triplet CCC sur l'ADN correspond à un codon GGG dans l'ARNm. Ce codon code pour la glycine. Mais les codons GGA, GGU et GGC codent également pour la glycine.
Certaines mutations sont dites « non-sens ».
Quelles sont les deux conséquences que ces mutations peuvent induire ?
Une mutation non-sens fait apparaître un codon stop dans l'ARNm et a donc pour effet la synthèse d'une protéine dysfonctionnelle parce que trop courte.
Quels sont les codons stop du code génétique ?
Les trois codons stop du code génétique sont UAA, UGA et UAG.
Quelle est l'affirmation exacte à propos des mutations qui décalent le cadre de lecture ?
Les mutations décalantes entraînent souvent la synthèse d'une protéine très différente de la protéine initiale et ont donc généralement des effets phénotypiques importants.
Parmi les propositions suivantes, quelle affirmation est inexacte à propos des mutations ?
L'affirmation inexacte est que les mutations ont toujours les mêmes conséquences. En effet, ces conséquences varient beaucoup selon le type de mutation considéré et selon la protéine codée par le gène touché par la mutation.
Les mutations sont des erreurs se produisant lors de la réplication qui précède les divisions chez les eucaryotes : il s'agit d'erreurs dans la copie de l'ADN. Ces erreurs sont souvent corrigées grâce à des mécanismes de contrôle du bon état de l'ADN, mais elles peuvent également devenir permanentes. Les molécules d'ADN mutées ont donc une séquence de nucléotides un peu différente de la molécule initiale.
Les mutations sont des modifications aléatoires et s'effectuent de différentes façons : par substitution, insertion, délétion, etc. Elles ont des conséquences très variées, selon le type de mutation et la protéine qui est touchée. En effet, une mutation peut toucher un gène sans toutefois avoir des répercussions sur l'ARNm mature qui est fabriqué (mutations touchant un intron). Lorsque l'ARN est touché, il est possible que la mutation ne modifie pas la protéine fabriquée : c'est le cas des mutations silencieuses pour lesquelles un codon de l'ARNm a été remplacé par un autre codon qui lui est synonyme (par exemple le codon d'ARNm CCC comme le codon CCG codent pour la proline).
Certaines mutations ne modifient qu'un acide aminé. Par exemple, le codon UGG qui code pour la tryptophane est remplacé par un codon UGC qui code pour la cystéine. Si cette modification touche le site actif de la protéine, cela peut lui faire perdre son activité, mais si cette simple modification touche une autre partie de la protéine, cette dernière peut n'être que très peu modifiée.
Les mutations non-sens sont une particularité : un codon codant pour un acide aminé est modifié et c'est un codon stop qui est formé. Par exemple, un codon UGC codant pour la cystéine est remplacé par un codon UGA. Ce type de mutation stoppe prématurément la synthèse de la protéine, qui est donc plus courte que la normale et a donc une activité moindre, voire nulle. Les effets en termes de phénotypes sont alors importants : de nombreuses maladies gravissimes ou mortelles sont dues à ce type de mutation.
Enfin, les mutations décalantes (insertion ou délétion) ont un impact important sur la protéine fabriquée, et donc sur le caractère qui est exprimé. Les conséquences des mutations sur l'activité des protéines fabriquées, et donc sur le phénotype qui en dépend, sont très variables. Ces erreurs de réplication sont toujours des mécanismes innovants, puisqu'elles génèrent une diversité allélique sur laquelle la sélection naturelle ou la dérive génétique vont pouvoir « agir ». En effet, pour prendre le cas de la sélection naturelle, c'est uniquement s'il existe des variants d'un même gène (les allèles) qu'une sélection peut se produire, en fonction du caractère plus ou moins avantageux des ces différents allèles.
Même si le terme « mutation » peut signifier un risque, car elles ont souvent des effets délétères, elles constituent un moteur fondamental dans les processus évolutifs. Ce sont des événements qui ont eu un rôle positif au cours de l'évolution biologique des êtres.