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  4. Cours : La variabilité génétique et la mutation de l'ADN

La variabilité génétique et la mutation de l'ADN Cours

Sommaire

ILes mutationsALes mutations spontanéesBLes mutations par agent mutagèneIILes systèmes de réparation de l'ADNIIILes conséquences des mutations

La biodiversité est le résultat des modifications de génome des différentes espèces au cours de l'évolution. Ces modifications sont appelées les mutations, et elles peuvent être de différents types. Elles peuvent se produire spontanément ou sous l'influence d'agents mutagènes. Dans la plupart des cas, la mutation est réparée ou la cellule est détruite. Cependant, parfois, elles échappent à ces systèmes et se transmettent, soit aux cellules filles dans les cellules somatiques, soit aux descendants dans les cellules germinales. Les mutations sont également la source de cancers.

I

Les mutations

A

Les mutations spontanées

Mutation

Une mutation est une modification aléatoire et spontanée de la séquence nucléotidique de l'ADN. C'est un phénomène rare, car le plus souvent corrigé et qui a lieu à plus ou moins grande échelle, mais il existe des agents mutagènes qui augmentent la fréquence des mutations.

On peut citer les trois types de mutations suivants :

  • Délétion : perte d'un ou plusieurs nucléotides
  • Substitution : échange d'un ou plusieurs nucléotides
  • Addition : ajout d'un ou plusieurs nucléotides
Les différents types de mutations

Les différents types de mutations

Les mutations spontanées surviennent le plus souvent pendant la réplication : le nucléotide ajouté au brin fille ne l'est pas par complémentarité des bases du brin matrice. Elles peuvent également se produire en dehors de la réplication.

B

Les mutations par agent mutagène

La fréquence des mutations chez un individu peut être augmentée par des agents mutagènes.

Agent mutagène

Un agent mutagène est un agent physique ou chimique susceptible de provoquer des mutations de l'ADN.

Les ultra-violets (UV) et le tabac sont des exemples d'agents mutagènes.

II

Les systèmes de réparation de l'ADN

Les systèmes de réparation de l'ADN agissent tout au long de l'interphase, et notamment en phase G2 pour contrôler les possibles erreurs de réplication. Ces systèmes permettent de réparer l'ADN ou de détruire la cellule si la mutation n'est pas réparable.

Les systèmes de réparation de l'ADN

Les systèmes de réparation de l'ADN

Cependant, certaines modifications de l'ADN échappent aux systèmes de réparation de l'ADN.

III

Les conséquences des mutations

Les conséquences des mutations sont variables, en fonction des protéines touchées, de l'importance qualitative de la mutation, et de la partie de la protéine qui est finalement touchée. Cela va de la mutation silencieuse (pas d'effet sur la protéine, du fait de la redondance du code génétique) aux mutations non-sens (apparition d'un codon-stop et formation d'une protéine anormalement courte) en passant par les mutations faux-sens (remplacement d'un acide aminé par un autre) et des mutations décalantes.

Si la mutation n'est pas réparée et si la cellule n'est pas détruite, la mutation va se transmettre aux cellules filles au cours des divisions.

Les mutations peuvent se produire dans des cellules :

  • Somatiques (toutes les cellules de l'organisme à l'exception des cellules reproductrices) : il y a possibilité de transmission de la mutation aux cellules filles s'il y a division.
  • Germinales (cellules reproductrices) : il y a possibilité de transmission de la mutation à la génération suivante.

Quand les mutations sont transmises, elles sont la source aléatoire de la diversité des allèles : c'est par mutation d'un seul gène monoallélique ancestral que les différents allèles de ce gène sont créés au fur et à mesure de l'évolution. Les mutations sont donc le fondement de la biodiversité.

Les mutations sont également la source des cancers, en fonction de l'endroit du génome où elles se produisent.

La biodiversité est donc le résultat de la sélection des mutations hasardeuses, intéressantes pour l'espèce du point de vue évolutif.

Voir aussi
  • Schéma de synthèse : La variabilité génétique et la mutation de l'ADN
  • Quiz : La variabilité génétique et la mutation de l'ADN
  • Exercice de connaissances : Donner les différentes mutations de l'ADN
  • Exercice de connaissances : Expliquer les causes des mutations et leur fréquence
  • Exercice de connaissances : Expliquer la réaction de la cellule face à la mutation
  • Exercice de connaissances : Donner les conséquences des mutations
  • Exercice de connaissances : Expliquer la diversité allélique
  • Exercice de connaissances : Connaître les schémas des mutations

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