Les maladies génétiques dues aux mutations d'un seul gène sont dites monogéniques. Les études épidémiologiques réalisées à différentes échelles (mondiales, régionales, familiales) permettent d'établir que de nombreuses maladies ont une origine à la fois génétique et environnementale. On les dit multifactorielles. C'est le cas du diabète de type II.
Les caractéristiques du diabète de type II
Le diabète de type II n'apparaît pas dans l'enfance comme le diabète de type I. Il se déclare plus tard, en général après l'âge de 40 ans. Le diabète de type II est une maladie caractérisée par une hyperglycémie chronique.
Hyperglycémie
L'hyperglycémie correspond à un taux élevé de sucre dans le sang (> 1g/L).
Quand une hyperglycémie se déclare dans l'organisme, comme à la suite d'un repas, le pancréas sécrète de l'insuline. Cette hormone va entraîner la mise en réserve du glucose sanguin et faire baisser la glycémie jusqu'à revenir aux valeurs normales.
Dans le cas des diabétiques de type II, l'insuline est effectivement sécrétée, mais les récepteurs sur lesquels elle se fixe lui sont résistants. Malgré sa production, le sucre n'est donc pas mis en réserve et la glycémie reste élevée.
L'origine génétique du diabète de type II
Des études épidémiologiques ont permis d'affirmer que le diabète de type II peut se transmettre dans une famille : il y a des prédispositions familiales. Cela a conduit à l'hypothèse de causes génétiques pour le diabète de type II. Plusieurs gènes responsables de la maladie ont ainsi été identifiés, on parle de maladie polygénique.
Des études épidémiologiques régionales et familiales
Une étude épidémiologique étudie la fréquence, la répartition et les facteurs qui influencent une maladie. Elle se réalise à différentes échelles : mondiale, régionale, familiale. Pour le diabète de type II, des études épidémiologiques régionale et familiale ont été faites.
Une étude épidémiologique régionale
Une étude épidémiologique régionale a été faite. Cette étude compare la prévalence (nombre de cas d'une maladie dans une population donnée à un moment donné) du diabète de type II chez les indiens Pimas et les non Pimas. Elle révèle un nombre de cas supérieur de diabète chez les Pimas, alors que leur indice de masse corporelle (IMC) est équivalent à celui des non Pimas. Ces résultats suggèrent une origine génétique du diabète de type II.
Prévalence
La prévalence est le nombre de cas d'une maladie dans une population à un moment donné, englobant aussi bien les cas nouveaux que les cas anciens.
IMC
IMC = Indice de masse corporelle : c'est le rapport de la masse sur la taille au carré.
\text{IMC} = \dfrac{\text{Poids (kg)}}{\text{Taille}^2 (\text{m})}
Un IMC compris entre 18,5 et 25 indique une corpulence normale.
Un IMC supérieur à 25 indique un surpoids.
Bac Pondichéry 2013
Pour un IMC équivalent, les indiens Pimas ont une prévalence du diabète de type II d'environ 40 %. Chez les non Pimas, cette prévalence est de 15 % environ. Ces résultats suggèrent une prédisposition génétique chez les Pimas en faveur du diabète de type II.
Chez les métis de première génération (50 % Pimas, 50 % non Pimas), la prévalence est intermédiaire et se situe aux alentours de 30 %, ce qui confirme l'hypothèse d'une prédisposition génétique de la maladie chez les Pimas.
Des études épidémiologiques familiales
Des études épidémiologiques familiales ont été réalisées. Elles montrent que le risque de développer un diabète de type II est plus important lorsqu'au moins un des parents est atteint.
Bac Pondichéry 2013
D'après le graphique, on observe que :
- Quelle que soit la tranche d'âge, la prévalence du diabète de type II dans la descendance augmente si l'un des parents est diabétique. Cette prévalence est plus élevée lorsque c'est la mère qui est diabétique.
- Quelle que soit la tranche d'âge lorsque les deux parents sont diabétiques, la prévalence dans la descendance est encore plus élevée.
- Le diabète de type II apparaît plus tôt chez des enfants qui ont des parents diabétiques. Sans antécédents diabétiques, le diabète apparaît plus tard.
Cette étude confirme l'origine génétique du diabète de type II. Il y aurait donc des gènes de prédisposition au diabète de type II.
Les gènes de prédisposition au diabète de type II
Plusieurs gènes seraient impliqués dans le développement du diabète de type II. On les nomme gènes de susceptibilité, ou gènes de prédisposition. Ils ne déclenchent pas obligatoirement la maladie, mais ils y prédisposent si on les combine avec des facteurs environnementaux.
Les statistiques liées au mode de transmission du diabète de type II ne sont pas compatibles avec une maladie monogénique. On admet donc qu'il s'agit d'un cas d'hérédité plus complexe, mettant en jeu plusieurs gènes.
C'est la combinaison de certains allèles de plusieurs gènes qui favoriserait l'apparition du diabète de type II maladie. Pris indépendamment les uns des autres, ces allèles ne déclenchent pas la maladie, c'est pourquoi on les appelle des gènes de prédisposition. D'autres facteurs entrent en jeu, les facteurs environnementaux.
L'origine environnementale du diabète de type II
L'impact du génome sur la santé n'est pas le seul facteur responsable du diabète de type II comme le prouvent des études épidémiologiques. Des facteurs environnementaux comme le milieu de vie et le mode de vie interviennent également.
Des études épidémiologiques mondiales et régionales
Des études épidémiologiques ont été menées à très grandes échelles. À l'échelle mondiale, le diabète de type II a presque doublé depuis 1980. À l'échelle régionale, la comparaison de deux populations génétiquement proches révèle l'importance du milieu de vie et du mode de vie dans le déclenchement du diabète de type II.
Une étude épidémiologique mondiale
Une étude épidémiologique mondiale du diabète de type II a permis de prouver que le diabète de type II a presque doublé depuis 1980 dans les pays industrialisés.
Le diabète de type II est passé de 4,7 % à 8,5 % chez la population adulte. Ces chiffres indiquent une augmentation des facteurs qui ne sont pas génétiques mais environnementaux.
Les pays qui ont connu une croissance économique récente ont vu leur taux de diabète de type II augmenter.
Une étude épidémiologique régionale
Une étude épidémiologique régionale du diabète de type II a été réalisée en comparant la prévalence des diabètes de type II chez de populations de Pimas des États-Unis et de Pimas du Mexique.
Ces deux populations sont originaires du Mexique, les Pimas des États-Unis ont migré il y a trente mille ans. Ils ont plus de diabète de type II que les Primas du Mexique : l'environnement a donc favorisé le diabète de type II.
On observe que les Pimas des États-Unis ont une prévalence du diabète six fois plus élevée que les Pimas du Mexique. La différence de prévalence du diabète n'est donc pas due à la génétique, mais à l'environnement.
Les facteurs environnementaux favorisant le diabète de type II
Des facteurs environnementaux favorisent le diabète de type II : une mauvaise alimentation, la sédentarité et l'inactivité physique mènent au surpoids et à l'obésité.
Plusieurs facteurs environnementaux expliquent l'augmentation du diabète de type II :
- L'urbanisation s'intensifie, développant un mode de vie plus sédentaire.
- L'accès aux soins entraîne le vieillissement des populations.
- L'accès à des produits alimentaires très raffinés, riches en graisses et en sucres, provoque une augmentation du surpoids et de l'obésité.
L'hygiène de vie est une cause principale du développement de l'obésité et donc du diabète de type II.
Les Pimas des États-Unis ont adopté le mode de vie correspondant à leur lieu de vie : sédentarité, surconsommation. Ils ont plus de diabète de type II que les Pimas du Mexique qui ont gardé un mode de vie traditionnel.
Les actions permettant de limiter le développement du diabète de type II
Des actions individuelles mais aussi gouvernementales peuvent être mises en place afin de lutter contre l'augmentation inquiétante du diabète de type II. Des campagnes de prévention concernant l'alimentation, l'activité physique et l'importance du suivi médical visent à informer la population afin de changer les comportements et de lutter contre l'augmentation du nombre de cas de diabète de type II.
