Répondre aux questions suivantes qui permettront d'expliquer l'impact des relations de parenté sur le génome.
Qu'est-ce qu'un génome ?
Un génome correspond à la totalité de l'information génétique portée par un individu. Cette information se trouve dans l'ADN.
Parmi les techniques suivantes, laquelle permet d'établir des relations de parenté entre parents et enfants ?
La technique des SNP est une technique permettant d'établir des relations de parenté (frères/sœurs, parents/enfants, etc.). C'est une technique utilisée par la police scientifique pour confondre des suspects.
Dans 2 génomes humains, 99,9 % de la séquence d'ADN sont identiques. Le 0,1 % restant contient des variations de séquence dont les plus fréquentes sont les SNP (les SNP sont associés à la diversité des populations des individus).
Dans un arbre généalogique, si un allèle s'exprime à l'état homozygote, que cela signifie-t-il ?
L'espèce humaine est diploïde. Pour un gène, il y a deux allèles. Ces deux allèles peuvent être identiques ou différents. Dans tous les cas, le père transmet un allèle pour un gène et la mère transmet l'autre allèle pour ce gène.
Dans un arbre généalogique, si un individu porte un allèle à l'état homozygote, quelle est la conséquence sur sa descendance ?
Comme un des parents est homozygote pour l'allèle, il transmet forcément cet allèle à sa descendance. Or, on ne peut pas savoir si sa descendance est homozygote ou hétérozygote pour cet allèle puisqu'on ne connaît pas les allèles transmis par l'autre parent.
Pourquoi l'étude de l'ADN mitochondrial permet d'établir des liens de parenté ?
L'ADN mitochondrial est transmis uniquement par la mère. Si l'on suit une lignée de femmes descendantes les unes des autres, on peut donc s'apercevoir que cet ADN change très peu au cours des siècles. En revanche, entre deux femmes qui n'ont aucun lien génétique, l'ADN mitochondrial peut varier sur plusieurs centaines voire plusieurs milliers de nucléotides.
Que permettent de faire les allèles soumis à de fortes pressions sélectives ?
Afin d'établir les arbres phylogénétiques, on s'appuie sur un ensemble d'informations génétiques, souvent sur la totalité de l'ADN.
Pour comprendre l'histoire de la lignée humaine, on étudie les restes d'ADN des fossiles que l'on retrouve mais on essaie également de comprendre les modes de vie et les migrations à l'aide d'indices que l'on recense à proximité de ces fossiles.
Pour retracer l'histoire d'une population restreinte, on étudie également plusieurs gènes.
Que permettent la comparaison et l'étude des ADN mitochondriaux et nucléaires fossiles avec des ADN d'Homo sapiens actuels ?
L'étude de l'ADN de plusieurs Homo sapiens pris sur des continents différents permet de se rendre compte qu'il existe des différences au sein même des Homo sapiens et cela permet de retracer des flux migratoires et des hybridations avec d'autres Homo (Homo neandertalis, Homo ergaster, etc.). Ainsi, dans certaines populations d'Homo sapiens, on retrouve jusqu'à 4 % d'ADN d'Homo neandertalis, suggérant une hybridation entre ces deux genres lorsque les deux cohabitaient sur Terre.
Les relations de parenté influent sur la structure du génome.
Ces relations de parenté sont visibles sur plusieurs centaines d'années grâce à l'étude des SNP et des ADN mitochondriaux.
Ces relations de parenté sont également visibles à plus longue échelle et permettent notamment de retracer l'évolution de la lignée humaine. Pour cela, on compare l'information génétique des êtres humains actuels avec celle de fossiles humains (retrouvés quasiment partout dans le monde mais le plus grand vivier de restes fossiles humains est le rift est-africain, où l'on a notamment retrouvé la célèbre Australopithèque Lucy et l'Homme de Toumaï).
L'étude de certaines populations et leur comparaison à d'autres populations permettent également de retracer les relations de parenté. En effet, il existe un gène partagé par les individus des populations du Tibet vivant en altitude qui n'existe pas dans le reste de la population humaine. Cet allèle semble conférer un avantage à la vie en altitude, notamment la fixation du dioxygène en altitude.