La diversité allélique entre les génomes humains individuels permet de les identifier et, par comparaison, de reconstituer leurs relations de parenté. Grâce aux techniques modernes, on peut connaître les génomes d'êtres humains disparus à partir de restes fossiles. En les comparant aux génomes actuels, on peut ainsi reconstituer les principales étapes de l'histoire humaine récente. La sélection naturelle a des conséquences sur le génome humain, certains allèles sont privilégiés lorsqu'ils permettent de se défendre de l'environnement.
Le génome humain
Définition du génome humain
Le génome humain est l'ensemble de l'information génétique contenue dans les cellules. L'information génétique est portée par l'ADN.
Génome
Le génome est l'ensemble de l'information génétique d'un organisme contenu dans chaque cellule de l'organisme sous forme de chromosomes. Le support de l'information génétique est l'ADN. Le mot « génome » vient de la contraction des mots « gènes » et « chromosomes ».
Le génome humain est composé par trois milliards de paires de base réparties sur 23 chromosomes. Il contient environ 21 000 gènes.
Il n'y a pas vraiment de gènes spécifiques de l'humain et beaucoup de gènes sont présents chez les autres primates, mais proviennent également de virus ou de bactéries (de l'ordre de 5 à 7 %).
L'ensemble des gènes n'occupe que 1,5 % de la totalité du génome.
La fonction de l'ADN non codant n'est pas encore très bien connue (télomère, centromère). Près de la moitié des gènes possèdent une fonction encore inconnue.
La diversité des génomes humains
La différence entre deux génomes humains est faible en termes de pourcentage. Toutefois chaque individu est unique. Il existe ainsi une grande diversité de génomes humains.
Si l'on compare 2 génomes humains au hasard, on observe une différence de 0,1 %, soit 3 millions de paires de base différentes. Cette faible différence permet toutefois à chaque individu d'être génétiquement unique en possédant une combinaison d'allèles unique. C'est cette unicité individuelle qui permet l'identification des individus.
L'étude du génome humain
L'étude et la comparaison de différents génomes humains permettent de retrouver des liens de parenté. L'étude et la comparaison de génomes anciens et actuels permettent ainsi de retracer l'histoire de l'homme. On peut en déduire que la sélection naturelle a une grande influence sur le génome humain.
Retrouver des liens de parenté en comparant les génomes humains
L'unicité du génome des individus permet de reconstituer leurs relations de parenté.
Lorsqu'un allèle précis est possédé par un individu, il est raisonnable de penser que cet allèle peut se retrouver chez une partie au moins de ses descendants ou de ses parents.
Reconstituer l'évolution de l'homme
Le génome d'un individu conserve en lui les traces de ses ancêtres. En comparant des génomes humains anciens (fossiles) avec des génomes humains actuels, on peut retracer l'histoire de l'homme. Cela permet de retracer l'histoire de son évolution.
Puisqu'il est possible au sein de la grande diversité génétique humaine d'identifier des individus mais également de déterminer leurs liens de parenté, il devient possible aussi de reconstituer l'histoire des groupes humains, de suivre leurs migrations, de retrouver leurs origines.
Les comparaisons du génome humain actuel et du génome fossile permettent de préciser les principales étapes de l'évolution d'Homo sapiens. On peut retracer son histoire depuis son apparition (il y a 300 000 ans selon les estimations les plus récentes), jusqu'à son installation sur l'ensemble du continent, en passant par sa « sortie d'Afrique », sa conquête de l'Eurasie, de l'Océanie et de l'Amérique.
L'ADN contenu dans les restes fossiles d'individus du genre Homo primitifs (Néandertal, Denisova) a été séquencé. Ces génomes anciens ont été comparés au génome de l'Homo sapiens. Ces comparaisons ont permis de retrouver les grandes étapes, par exemple les migrations, de l'histoire humaine.
L'influence de la sélection naturelle sur le génome humain
Les allèles sont soumis à la sélection naturelle. Ils peuvent être plus ou moins représentés au sein des populations, en fonction des avantages qu'ils procurent.
L'étude des génomes humains permet de voir qu'il existe des différences de fréquences pour certains allèles au sein de certaines populations. Ainsi, certaines variations génétiques dans le génome humain résultent d'une sélection actuelle (tolérance au lactose, résistance à la haute altitude) ou passée (résistance à la peste).
La « peste noire », maladie infectieuse qui s'est répandue en Europe au milieu du XIVe siècle, a entraîné la mort de près de 40 % de la population européenne. Des allèles auraient entraîné l'apparition d'une résistance naturelle à cette maladie. La bactérie responsable de la peste noire (Yersina pestis) a moins de facilité à se reproduire chez les individus porteurs de ces allèles favorables. La peste noire a tué les individus n'ayant pas ces allèles permettant une résistance. Dans le génome des humains qui ont survécu à la peste noire, on trouve les allèles permettant de résister à la peste noire. Ainsi, dans le génome des Européens, on trouve une forte fréquence de ces allèles. Les populations africaines, qui n'ont pas eu à subir cette épidémie ancienne et massive de peste, présentent des fréquences nettement plus faibles de ces allèles.
D'une population à une autre, ce sont davantage les fréquences des allèles qui sont différentes que la présence d'un gène spécifique qui n'appartiendrait qu'à une population précise.