Le syndrome "triplo X", un exemple de diversité du vivant
Louise est une fillette de trois ans qui se distingue de ses camarades de classe par sa grande taille et un léger retard dans l'acquisition du langage. Lorsque ses parents consultent le médecin traitant, celui-ci leur propose de déterminer le caryotype de Louise. Cet examen génétique révèle que la fillette possède une particularité chromosomique, le syndrome "triplo X".
Caryotype de Louise
D'après Docteur Hélène Zattara, Unité de génétique chromosomique, Département de génétique médicale, Hôpital d'enfants de la Timone
En tant que généticien, expliquez aux parents de Louise comment méiose et fécondation maintiennent normalement la stabilité du caryotype. Précisez ensuite comment une perturbation au cours de la méiose d'un des parents peut aboutir à la présence de trois chromosomes X dans le caryotype de leur fille.
Votre exposé comportera une introduction, un développement structuré et une conclusion. Il sera illustré de schémas dans lesquels on ne représentera, pour chaque cellule, que les chromosomes sexuels et une autre paire de chromosomes.
Comment définir la méiose ?
Que permet la fécondation ?
Que permet la mitose ?
Que produit la méiose ?
Quand a lieu la réplication de l'ADN ?
Quelles sont les sources de diversité génétique ?
Combien de gamètes anormaux seront produits si une non-disjonction des chromatides-sœurs se réalise ?
Votre enfant, Louise, est atteinte du syndrome "triplo X" ; ce syndrome est mis en évidence par la présence de 3 chromosomes X au lieu de 2 dans son caryotype. Mon but est de vous montrer comment la méiose et la fécondation peuvent maintenir la stabilité du caryotype. Comment une perturbation au cours de la méiose d'un des parents peut-elle aboutir à la présence de trois chromosomes X dans le caryotype de votre enfant ?
Je vous expliquerai tout d'abord le fonctionnement normal de la méiose sur les chromosomes sexuels puis la création d'un individu grâce à la fécondation. Dans un second temps, je vous montrerai comment une perturbation au cours de la méiose de l'un de vous peut aboutir à la présence de trois chromosomes X chez Louise.
La méiose et la fécondation responsable de la stabilité du caryotype
Lors de la méiose, une cellule diploïde, c'est-à-dire avec des paires de chromosomes, donc 22 paires et une paire de chromosomes sexuels, devient haploïde avec un seul des chromosomes homologues et un seul des chromosomes sexuels : c'est la formation des ovules ou des spermatozoïdes.
La diploïdie est rétablie par la fécondation lorsque l'ovule et le spermatozoïde fusionnent.
Lors de la première division de la méiose, on passe de 2n chromosomes à 2 chromatides à n chromosomes à 2 chromatides : le nombre de chromosomes est réduit, on dit qu'il s'agit de la division réductionnelle.
Pour expliquer ce fonctionnement, voici la schématisation 1. J'ai pris l'exemple de vous Madame avec une paire d'autosomes en bleu et votre paire de chromosomes sexuels qui sont des X en rouge.
Schématisation de la première division de méiose ou division réductionnelle
Des anomalies possibles lors de la méiose
Apparition d'une anomalie au cours de l'anaphase 1 de la méiose
Les anomalies peuvent toucher n'importe quelle paire de chromosomes. Ici, dans votre cas, c'est la paire de chromosomes X. Comme on peut le voir chez vous Madame, sur le schéma 3, au cours de l'anaphase 1, les deux chromosomes X, toujours formés de deux chromatides, migrent au même pôle de la cellule : une des cellules-filles possède alors deux chromosomes X et, l'autre, aucun.
Schématisation d'une anomalie lors de la première division de la méiose
La deuxième division de la méiose se déroule normalement, les chromatides de chaque chromosome se séparent normalement, ce qui conduit à deux cellules-filles possédant deux chromosomes X simples et 22 autosomes simples, un de chaque paire.
Dans le cas de Louise, si lors de l'anaphase 1 d'un de ces parents, les deux chromosomes X ont migré vers le même pôle, il se peut que Louise se retrouve alors avec 2 chromosomes X dans un gamète et un autre chromosome X dans l'autre, ce qui amène au "triplo X" lors de la fécondation comme il sera vu plus tard dans le schéma 5.
Apparition d'une anomalie au cours de l'anaphase 2 de la méiose
La première division se déroule normalement. Au cours de la deuxième division, les chromatides du chromosome X se séparent mais migrent vers le même pôle de la cellule, donnant ainsi naissance à une cellule possédant deux chromosomes X (et 22 autosomes simples) et une autre qui ne possède pas de chromosome X. Ici encore, un des gamètes possède ainsi deux chromosomes X au lieu d'1 et l'autre aucun.
Schématisation d'une anomalie lors de la deuxième division de la méiose
Dans le cas de Louise, si durant l'anaphase 2, les deux chromatides du chromosome X ont migré vers le même pôle, cela a pu aboutir à la formation d'un gamète à 2 chromosomes X, ce qui peut être à l'origine du "triplo X" lors de la fécondation.
La fécondation et le résultat des anomalies de division
Dans tous les cas, la fécondation rétablit le caryotype : le noyau mâle et le noyau femelle fusionnent et les chromosomes des 2 gamètes sont ainsi mis en commun.
Le résultat de la fécondation
Si ceux-ci possèdent chacun 23 chromosomes (22 paires d'autosomes et 1 paire de chromosomes sexuel X), le caryotype de 46 chromosomes est alors rétabli.
Si un seul des gamètes résulte d'une anomalie lors de la méiose, il peut être porteur de 2 chromosomes X ou d'aucun chromosome X. La fécondation pourra donc donner naissance à un zygote trisomique dont le caryotype sera de 47 chromosomes avec 3 chromosomes X ; c'est le cas de Louise. Mais elle aurait pu donner naissance à un zygote monosomique dont le caryotype aurait été de 45 chromosomes avec un seul chromosome X.
La méiose permet, à partir de cellules diploïdes, de former 4 cellules haploïdes, les gamètes qui permettent lors de la fécondation de former un individu ayant le même nombre de chromosome que ses parents. Mais, dans certains cas comme dans celui de Louise, la méiose peut avoir des problèmes en anaphase 1 ou 2. Les gamètes formés peuvent avoir des chromosomes surnuméraires comme pour votre fille, ce qui entraînera une trisomie, ou bien parfois un chromosome en moins ce qui entraînera une monosomie.