Vrai ou faux ? La myopathie de Duchenne est une maladie responsable de dégénérescence maculaire liée à l'âge.
Faux. La myopathie de Duchenne est une maladie responsable de dégénérescence musculaire.
La myopathie de Duchenne est-elle héréditaire ou acquise ?
Il s'agit d'une maladie héréditaire entraînant l'absence de fabrication d'une protéine musculaire.
Quel groupe est quasi exclusivement atteint par la myopathie de Duchenne ?
La myopathie de Duchenne est une maladie héréditaire par transmission gonosomique (X) récessive. Les garçons sont quasi exclusivement atteints avec environ 1 naissance masculine sur 4 000.
Quelle protéine du muscle n'est pas produite chez l'individu atteint de la myopathie de Duchenne ?
La présence de l'allèle anormal sans l'allèle normal empêche la fabrication d'une protéine du muscle : la dystrophine.
Quelle est l'action normale de la dystrophine, protéine du muscle absente chez les individus atteints par la myopathie de Duchenne ?
La dystrophine permet habituellement l'ancrage de la cellule musculaire dans la matrice extracellulaire, indispensable à la cohésion du muscle et donc à son bon fonctionnement. Cette matrice extracellulaire est constituée par diverses molécules qui assurent le lien entre les cellules d'un même tissu. Si la cohésion cellulaire n'est plus assurée, le tissu se dégrade.
