Répondre aux questions suivantes qui permettront d'expliquer le fonctionnement de la myopathie de Duchenne.
À quel type de maladie appartient la myopathie de Duchenne ?
La myopathie de Duchenne est une maladie héréditaire, due à un allèle récessif du gène de la dystrophine présent sur le chromosome X. Elle ne se déclare donc qu'à l'état homozygote, et c'est pourquoi les hommes sont majoritairement touchés.
Quel élément est responsable de la myopathie de Duchenne ?
La myopathie de Duchenne est causée par une mutation dans le gène de la dystrophine. La protéine exprimée n'est alors plus fonctionnelle.
Sur quel phénomène repose la myopathie de Duchenne ?
La dystrophine est une protéine qui fait le lien entre la matrice extracellulaire et le cytosquelette des cellules musculaires. La perte de fonction de cette protéine causée par des mutations de son gène codant entraîne une perte de contact entre la cellule musculaire et sa matrice, ce qui cause sa mort. Ainsi, le tissu musculaire se dégrade progressivement (on parle de dégénérescence).
Quelles sont les conséquences de la myopathie de Duchenne ?
La myopathie de Duchenne est une maladie mortelle, qui se caractérise par la perte progressive et rapide du tissu musculaire due à la mort des cellules musculaires. Le malade perd progressivement sa force musculaire, ses capacités respiratoires et cardiaques, ce qui entraîne sa mort au bout de quelques dizaines d'années.
La mobilité de l'organisme humain est permise grâce aux capacités de contraction de cellules particulières, les cellules musculaires. Les muscles sont des organes reliés aux os par les tendons et composés d'un tissu musculaire, formé par un ensemble de cellules musculaires (= fibres musculaires) cohésives entre elles car reliées à leur matrice extracellulaire commune. C'est sur cette architecture, associée aux capacités contractiles de ces cellules, que repose le phénomène de la contraction musculaire.
Certaines maladies appelées « myopathies » se caractérisent par une atteinte du tissu musculaire et une perte de ses fonctions. L'une des plus connues est la myopathie de Duchenne. C'est une maladie génétique, et donc héréditaire, causée par un allèle récessif porté par le chromosome X. Ainsi, la maladie se déclare à l'état homozygote, et la quasi-totalité des malades sont donc des hommes (un seul chromosome X). Le gène en cause est celui codant pour la protéine dystrophine, dont le rôle est d'assurer le lien entre le cytosquelette des cellules musculaires et leur matrice extracellulaire. Les allèles responsables de la myopathie de Duchenne provoquent une perte de fonction de la dystrophine, ce qui rompt le lien entre les cellules musculaires et leur matrice extracellulaire. Les cellules musculaires meurent progressivement, conduisant à une perte progressive du tissu musculaire chez le malade. Celui-ci perd ainsi la force musculaire nécessaire à sa locomotion, à sa posture, à sa respiration et à son activité cardiaque, et décède au bout de quelques dizaines d'années.
Il n'existe actuellement pas de traitement curatif à la myopathie de Duchenne, mais l'espérance de vie des malades a considérablement augmenté ces dernières décennies grâce à une meilleure prise en charge médicale. Les recherches se poursuivent sur la thérapie génique, dans l'objectif de changer le génotype des cellules musculaires du malade de manière à leur faire produire une dystrophine fonctionnelle.