Qu'est-ce qu'une maladie monogénique ?
Une maladie monogénique est une maladie dont la mutation ne concerne qu'un seul gène.
Dans une transmission selon le mode autosomique récessif, quelle est la caractéristique de l'allèle portant la maladie ?
L'allèle portant la maladie est récessif.
Associer chaque cas de répartition des allèles de la maladie à l'expression de la maladie qui lui correspond. La maladie est supposée autosomique récessive.
Individus homozygotes (portant deux allèles non mutés)
Individu hétérozygote (porteur d'un allèle de la maladie)
Individu homozygote (porteur des deux allèles de la maladie)
Atteint de la maladie
Porteur sain
Sains
Les individus homozygotes portant deux allèles mutés sont atteints de la maladie. Les individus hétérozygotes possédant un seul allèle muté sont dits « porteurs sains » : ils ne sont pas malades, mais ils peuvent transmettre cet allèle à leur descendance. Les individus homozygotes portant deux allèles non mutés sont sains.
Vrai ou faux ? Un porteur sain peut transmettre une maladie monogénique à son enfant.
Qu'est-ce qu'un autosome ?
Le terme « autosome » désigne tous les chromosomes qui ne sont pas sexuels.
Dans une transmission, selon le mode autosomique dominant, quelle est la caractéristique de l'allèle portant la maladie ?
La transmission de la maladie peut se faire selon le mode autosomique dominant. Le gène est porté par une paire d'autosomes, mais l'allèle responsable de la maladie est dominant.
Vrai ou faux ? Dans le cadre d'une transmission selon le mode autosomique dominant, un individu peut être atteint si seul un de ses parents est atteint de la maladie.
Associer chaque cas de répartition des allèles de la maladie à l'expression de la maladie qui lui correspond. La maladie est supposée autosomique dominante.
Individu homozygote (porteur des deux allèles de la maladie)
Individu hétérozygote (porteur d'un allèle de la maladie)
Individus homozygotes (ne portant aucun allèle de la maladie)
Atteints de la maladie
Sains
Les individus homozygotes portant deux allèles mutés sont atteints de la maladie. Les individus hétérozygotes possédant un seul allèle muté sont malades. Ils peuvent transmettre cet allèle à leur descendance. Les individus homozygotes portant deux allèles non mutés sont sains.