On considère l'arbre généalogique suivant, montrant la transmission d'une maladie héréditaire au sein d'une famille :
- blanc : individu sain,
- noir : individu atteint :
- carrés = hommes,
- ronds = femmes


Selon quel mode se transmet la maladie ?
II2 est atteint alors qu'aucun de ses parents ne l'est.
Les pères ne transmettent pas la maladie à leurs fils (ce n'est pas sur Y).
Une fille (II2) est malade, mais son père ne l'est pas (ce n'est pas sur X).
La maladie se transmet selon un mode autosomique récessif.

Quelle affirmation est juste dans les affirmations suivantes ?
III2 est atteint et la maladie est autosomique récessive. Il est donc homozygote et a deux allèles « malades ».

Quelle affirmation est juste dans les affirmations suivantes ?
II2 est malade donc homozygote.
III2 est malade donc ses deux parents sont porteurs.
II3 est donc hétérozygote.

Quelle affirmation est juste dans les affirmations suivantes ?
II2 est homozygote (elle possède l'allèle « malade » en double exemplaire) ; II3 est hétérozygote, le risque est donc de 50 %.