Expliquer l'existence des maladies génétiques Restitution de connaissances type bac

Répondre aux questions suivantes qui permettront d'expliquer l'existence des maladies génétiques.

Quelle est la condition nécessaire pour qu'une maladie due à des allèles récessifs s'exprime ?

L'individu porte un allèle muté « malade » et un allèle « sain ».

L'individu porte deux allèles « sains ».

L'individu porte deux allèles mutés « malades ».

Comment expliquer la formation de nouveaux allèles pouvant apporter une maladie ?

Par une mutation dans les cellules somatiques

Par une mutation dans les cellules germinales

Par une mutation survenue lors de la grossesse

Par une mutation survenue au cours des 3 premiers mois de vie du nouveau-né

Dans un arbre généalogique, si tous les enfants issus d'un couple dont l'un des parents est malade ne sont pas malades, que cela signifie-t-il ?

La mutation a eu lieu dans les cellules somatiques.

Les parents ne transmettent que des allèles sains.

La formation des allèles donnant la maladie a eu lieu au cours de la grossesse.

Aucune de ces propositions

Que nécessite la formation de nouveaux allèles pouvant conférer une maladie ?

Qu'il y ait eu réparation de la mutation au cours de la réplication.

Qu'il y ait eu réparation par excision de bases.

Qu'il y ait eu réparation par excision de nucléotides.

Qu'il n'y ait pas eu de réparation, au cours ou en dehors de la réplication.

Quelles sont les deux raisons qui font que les allèles conférant des maladies continuent à se transmettre entre les générations ?

Car s'ils ne s'expriment qu'à l'état homozygote, des individus peuvent être porteurs sains de ces allèles.

Car s'ils ne s'expriment qu'à l'état hétérozygote, des individus peuvent être porteurs sains de ces allèles.

Car dans certains cas particuliers, ils peuvent conférer un avantage à la survie.

Car les allèles malades ne s'expriment qu'après la période de reproduction de l'individu

Dans le cas de la drépanocytose, les malades sont homozygotes pour l'allèle HbS, conférant aux globules rouges une forme en faucille.

Pourquoi dans les populations exposées au paludisme retrouve-t-on de nombreux individus hétérozygotes (HbA//HbS) malgré le risque de transmission de l'allèle HbS ?

Car une forme en faucille des globules rouges permet de mieux fixer l'\ce{O2} dans les pays au climat aride.

Car une forme en faucille des globules rouges donne une forme peu grave du paludisme.

Car une forme en faucille des globules rouges empêche l'entrée du parasite Plasmodium falciparum dans les globules rouges.

Car être porteur de la drépanocytose est un avantage pour la reproduction.

Pourquoi la myopathie de Duchenne s'exprime-t-elle majoritairement chez les garçons (99,9 %) ?

Car l'allèle muté pouvant conférer la maladie se trouve sur le chromosome Y.

Car l'allèle muté pouvant conférer la maladie se trouve sur le chromosome X et s'exprime à l'état dominant.

Car l'allèle muté pouvant conférer la maladie se trouve sur le chromosome X et s'exprime à l'état récessif.

Aucune de ces propositions