Répondre aux questions suivantes qui permettront d'expliquer l'existence des maladies génétiques.
Quelle est la condition nécessaire pour qu'une maladie due à des allèles récessifs s'exprime ?
Une maladie autosomique récessive telle que la mucoviscidose est une maladie qui s'exprime uniquement si l'individu porte deux allèles récessifs. En effet, la mutation n'est pas portée par les allèles dominants. Or, si l'individu est hétérozygote, il porte un allèle dominant et un allèle récessif, l'allèle dominant prend le pas sur le récessif et l'allèle récessif ne s'exprime pas. L'individu n'est donc pas malade. Cependant, il peut transmettre son allèle récessif à sa descendance. Sa descendance peut alors être malade.
Comment expliquer la formation de nouveaux allèles pouvant apporter une maladie ?
Une mutation peut donner une maladie si elle a lieu dans les cellules somatiques. Cependant, pour que la maladie se transmette, il faut que cette mutation ait lieu dans les cellules germinales. En effet, seules les cellules germinales (ovocyte et spermatozoïde) sont transmises à la descendance.
Dans un arbre généalogique, si tous les enfants issus d'un couple dont l'un des parents est malade ne sont pas malades, que cela signifie-t-il ?
Si un parent est malade, il peut être homozygote (2 allèles récessifs ou 2 allèles dominants conférant la maladie) mais également hétérozygote (c'est alors l'allèle dominant qui porte la maladie). On ne sait pas si le deuxième parent est homozygote ou hétérozygote.
Si aucun des enfants n'est malade, l'un des parents a soit transmis un allèle malade (si le parent est homozygote), soit n'a pas transmis d'allèle malade (cas ou il transmet l'allèle sain s'il est hétérozygote).
Sachant qu'aucun des enfants n'est malade, soit c'est parce que l'allèle est récessif, soit parce que le parent malade a transmis un allèle sain. Aucune de ces propositions n'est donc correcte.
Que nécessite la formation de nouveaux allèles pouvant conférer une maladie ?
Pour qu'une mutation puisse aboutir à la formation d'un nouvel allèle, il faut obligatoirement que la mutation ne soit pas réparée. Si la mutation est réparée, alors l'information génétique n'est pas changée et donc un nouvel allèle ne peut pas être formé.
Quelles sont les deux raisons qui font que les allèles conférant des maladies continuent à se transmettre entre les générations ?
Lorsqu'une maladie est due à un allèle récessif, il existe les porteurs malades (homozygotes, donc deux allèles récessifs) et les porteurs sains (hétérozygotes, donc un allèle récessif et un allèle sain). Si l'individu est hétérozygote, il n'est pas malade et peut transmettre sans le savoir son allèle récessif.
De plus, dans certains pays comme ceux d'Afrique, il existe une mutation sur l'allèle Hb, nommée HbS, qui procure une valeur sélective plus élevée aux individus porteurs à l'état hétérozygote de cette mutation.
Dans le cas de la drépanocytose, les malades sont homozygotes pour l'allèle HbS, conférant aux globules rouges une forme en faucille.
Pourquoi dans les populations exposées au paludisme retrouve-t-on de nombreux individus hétérozygotes (HbA//HbS) malgré le risque de transmission de l'allèle HbS ?
En temps normal, les globules rouges sont biconcaves (2 allèles HbA) et le parasite Plasmodium falciparum se sert d'eux comme « cachette » pour échapper au système immunitaire de son hôte. Il modifie alors le fonctionnement du globule rouge pour se nourrir et se reproduire. Lorsque les globules rouges sont en forme de faucille (dus à au moins un allèle HbS), le parasite n'arrive pas à y pénétrer. Or, dans les pays exposés au paludisme, cela confère un avantage sélectif car ceux qui ne sont pas infectés ont plus de chance de se reproduire.
Pourquoi la myopathie de Duchenne s'exprime-t-elle majoritairement chez les garçons (99,9 %) ?
La myopathie de Duchenne est due à une mutation du gène DMD (plusieurs types de mutations existent). Le gène DMD se trouve sur le chromosome X. Si un parent transmet le gène DMD muté à son garçon, comme le deuxième chromosome sexuel est Y, la maladie s'exprime forcément. Or, chez une fille, même si un parent transmet le gène DMD muté, l'autre parent peut transmettre un gène DMD sain et leur fille n'est alors pas atteinte par la maladie.
La mutation du gène DMD est donc récessive.
Les maladies génétiques sont en tout premier lieu dues à la mutation des gènes. Ces mutations forment des allèles. Parfois, certains allèles sont porteurs de maladie.
Plusieurs cas de figure existent :
- Si l'individu est homozygote pour un gène, il est porteur de deux mêmes allèles. S'il est porteur d'un allèle muté conférant une maladie, alors l'individu est atteint par cette maladie, que l'allèle soit dominant ou récessif.
- Si l'individu est hétérozygote pour un gène, il est porteur de deux allèles différents. Si l'un des deux allèles est muté et confère une maladie, alors l'individu n'exprime la maladie que si cet allèle est dominant. Si l'allèle est récessif, la maladie ne s'exprime pas.
Les individus peuvent transmettre leur allèle muté à leur descendance.
Prenons le cas d'un allèle muté récessif conférant une maladie (mucoviscidose, drépanocytose). Si dans un arbre généalogique, les deux parents sont sains mais un de leur enfant est malade, cela signifie que l'allèle conférant la maladie est récessif. Si la maladie touche préférentiellement un sexe, cela signifie que l'allèle conférant la maladie se trouve sur un chromosome sexuel.