La transmission d'une maladie est suivie dans une famille. L'arbre généalogique suivant a pu être établi.
Source : PM
Vrai ou faux ? L'observation de cette généalogie permet de montrer sans ambiguïté que l'allèle responsable de cette maladie est récessif.
Faux. L'étude de cette généalogie n'est pas incompatible avec un allèle responsable de la maladie récessif. Mais il est également possible, sur cette même base, de conclure à un allèle dominant.
En supposant que l'allèle responsable de la maladie est récessif vis-à-vis de l'allèle normal, combien faut-il supposer d'individus non apparentés ayant apporté l'allèle dans la famille pour expliquer tout cet arbre ?
Il faut, pour expliquer l'ensemble de l'arbre en supposant que l'allèle responsable de la maladie est récessif, que 3 individus l'aient apporté dans la famille : I1, I2, II3.
En supposant que l'allèle responsable de la maladie est dominant vis-à-vis de l'allèle normal, combien faut-il supposer d'individus non apparentés ayant apporté l'allèle dans la famille pour expliquer tout cet arbre ?
Il faut, pour expliquer l'ensemble de l'arbre en supposant que l'allèle responsable de la maladie est dominant, un seul individu l'ayant apporté dans la famille : I1. C'est l'allèle de cet individu, s'il est bien dominant, qui se transmet de génération en génération et qui permet d'expliquer l'ensemble de la généalogie.
Compte tenu des réponses apportées aux questions précédentes, quel est le mode le plus probable de transmission de cette maladie dans la famille ?
Il est beaucoup plus probable que l'allèle responsable de cette maladie soit dominant puisqu'il ne fait appel qu'à un seul individu pour expliquer tout l'arbre, contre 3 pour le mode autosomique récessif.
Le mode gonosomique (sur X ou sur Y) est invalidé par l'arbre (par exemple, si l'allèle est sur X, alors II1 l'a reçu de sa mère I2, celle-ci devrait alors être atteinte, ce qui n'est pas le cas).
En considérant que l'allèle responsable de cette maladie (qui sera noté M) est dominant (l'allèle récessif normal sera noté n) et est porté par une paire d'autosomes, quels sont les deux génotypes exacts parmi les suivants ?
II2 a un enfant sain (n//n), et II2 possède donc l'allèle n. Cet individu étant malade, il est forcément (M//n). III2 est également hétérozygote : M a été transmis par la mère II2 ; n a été apporté par II3 qui est homozygote sain (n//n). III1 est sain et, l'allèle n étant récessif, cet individu est obligatoirement (n//n).