Dans quel cas la mutation d'un gène est-elle transmissible à la descendance ?
La mutation d'un gène est transmissible à la descendance lorsqu'elle touche les cellules germinales.
Quels sont les modes de transmission des maladies héréditaires les plus fréquents ?
Le mode autosomique récessif, le mode autosomique dominant et le mode gonosomique (sur X) récessif sont les plus fréquents. Il existe également, mais c'est plus rare, des maladies qui se transmettent selon un mode gonosomique (sur X) dominant, ou encore sur un mode gonosomique lié au chromosome Y.
Qu'est-ce que la thérapie génique ?
C'est une méthode encore expérimentale qui consiste à utiliser la capacité de certains virus à intégrer leur ADN à celui d'une cellule humaine pour intégrer un gène sain dans les cellules d'un individu malade.
Lorsqu'une maladie héréditaire se transmet sur le mode autosomique récessif, ...
Lorsqu'une maladie héréditaire se transmet sur le mode autosomique récessif, garçons et filles sont également atteints car ce ne sont pas les chromosomes sexuels qui sont touchés. Les deux parents sont porteurs de l'allèle responsable pour que la maladie soit transmise, sinon l'allèle responsable est masqué par l'allèle sain, la maladie n'est donc pas transmise et l'individu est porteur sain.
Lorsqu'une maladie héréditaire se transmet sur le mode autosomique dominant, ...
Lorsqu'une maladie héréditaire se transmet sur le mode autosomique dominant, garçons et filles sont également atteints car ce ne sont pas les chromosomes sexuels qui sont touchés. Il suffit qu'un des parents soit porteur de l'allèle responsable pour que la maladie soit transmise.
Lorsqu'une maladie héréditaire se transmet sur le mode gonosomique (sur X) récessif, ...
Lorsqu'une maladie héréditaire se transmet sur le mode gonosomique (sur X) récessif, les garçons sont plus fréquemment atteints. En effet, ils héritent de leur mère un allèle qui, bien que récessif, s'exprime car il n'y a pas sur le chromosome Y d'allèle capable de le masquer. Il suffit que la mère soit porteuse de l'allèle responsable pour que la maladie soit transmise (la mère, elle, n'est pas malade car elle a un allèle sain sur son autre chromosome X).